肝豆状核变性，也叫威尔逊病，是一种罕见的疾病，影响人体对铜元素的处理。这个病通常是基因造成的，意味着父母可以把这种病传给他们的孩子，即使父母本身没有相关症状。

这个病可以在任何年龄出现，但通常在年轻人中更常见。它主要影响肝脏和大脑，但也可能影响眼睛、肾脏和其他部位。常见症状包括肝脏问题，像黄疸（皮肤发黄）、神经问题，像震颤和肌肉僵硬，还有一种在眼睛角膜上的铜环即角膜色素环（K-F环）。

医生可以通过一系列检查来诊断这个病，比如检查血液中铜的水平和尿液中的铜排出率。治疗通常包括药物和饮食调整，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量非常重要。

一般保险合同关于肝豆状核变性的约定如下：

合同要求患者确诊肝豆状核变性，还必须同时满足以下四个条件才能获得赔偿：1.出现典型症状；2.角膜色素环（K-F环）存在；3.血清铜和血清铜蓝蛋白水平降低，同时尿铜水平增加；4.经皮肝脏活检以定量分析肝脏铜含量。

但根据医学常识，并非所有临床症状均会涵盖病症的所有典型症状，所以并不是所有患者都能同时满足以上全部条件，其中因缺少角膜色素环表现和没有进行肝脏活检被拒赔的患者居多。

 （一）基本案情

2020年9月，孙女士作为投保人以女儿小慧（化名）为被保险人投保了一份重疾险。“肝豆状核变性”为合同约定的重疾之一。

2021年5月，小慧被确诊患有“肝豆状核变性”，申请理赔后，保险公司称小慧既没有出现角膜色素环(K-F环)的症状，也没有肝脏活检报告证明其满足案涉保险合同约定的条件，故以未达理赔标准为由拒赔。

（二）案件结果

拒赔后，高先生通过网络求助「理赔帮」，在听取「理赔帮」对案件的分析及建议后决定委托「理赔帮」入驻律师代理此案。

（判决结果）

此案最终胜诉，法院判决被告保险公司赔付原告保险金30万元。

（三）案件要点

1.被保险人已被确诊为患有肝豆状核变性

《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》记载“约50%有肝病表现的患者，可见K-F环，但很少为WD患者的首发表现”，可见K-F环表现并非肝豆状核变性必要症状，而医院在《出院记录》中的诊断以及《基因检测分析报告》均能对小慧罹患肝豆状核变性的事实予以确认。

根据《健康保险管理办法》第二十三条相关规定，被保险人根据通行的医学诊断标准被确诊疾病的，保险公司不得以该诊断标准与保险合同约定不符为理由拒绝给付保险金。故保险公司以小慧未出现K-F环表现为由拒赔并不合理。

2.保险公司应当尊重被保险人接受合理医疗服务的权利

根据《健康保险管理办法》第二十一条相关规定，被保险人根据通行的医学诊断标准被确诊疾病的，保险公司不得以该诊断标准与保险合同约定不符为理由拒绝给付保险金。

无论是对于儿童抑或是成年人，肝脏活检都属于有创检查，基因检测相较于肝脏活检，对身体伤害更小，结果也更精确，所以肝脏活检也渐渐被基因检测所取代，医生也会建议患者进行基因检测，小慧的主治医生建议也是如此，所以，小慧采用基因检测和化验诊断的方式确诊病症，并无不妥。

可以说肝脏活检已远远落后于医疗实践技术发展，而保险公司将较为落后的肝脏活检作为保险金的给付条件显然不合理。

突破保险公司在保险合同中设置的不合理门槛限制是此类案件的重点，但其中涉及专业的医学知识及法律知识，普通大众在面对此类案件时，往往面临着诸多挑战。

首先，是缺乏足够的医学知识来理解保险公司对于医疗状况的评估标准。这使得他们很难辨别保险公司是否在拒赔时合理地依据医学证据，或仅仅是以不合理的门槛限制来规避责任。

其次，对于法律程序和保险合同条款的理解也是一个挑战。保险合同往往包含大量的法律术语和复杂的条款，这对于普通大众来说可能是一团迷雾。面对保险公司的拒赔，如果缺乏法律知识和合同条款的理解，很容易被动地接受拒赔结果，而不去寻求自己的权益。

因此，面对保险公司的拒赔，切勿轻言放弃，寻求专业人士的帮助是至关重要的。