一、前言

新生命的诞生总是伴随着无尽的喜悦与期待，但先天性疾病的阴影却可能悄然降临。当保险理赔卷入其中，更是让许多家庭陷入困惑与迷茫。你是否了解先天性、遗传性疾病在保险条款中的关键细节？今天，就让我们一同揭开这层神秘面纱，探寻保险理赔背后的真相与应对之策。

据世界卫生组织的统计数据，全球每年有大约300万婴儿出生时患有先天性畸形，其中30%属于严重畸形[1]。而在我国，情况也不容乐观，先天性畸形婴儿的数量也相当庞大，根据国家卫生健康委员会的数据，每年有约80万例婴儿患有先天性畸形[2]。如此庞大的数字背后，隐藏着诸多保险理赔的争议与挑战。

那么先天性、遗传性疾病在是否在保单保障范围内?保险条款内对此是如何规定的？遗传性疾病、先天性畸形一直是保险理赔中的疑难点，而且占拒赔理由很大的一部分。

弈赔在近期处理案件中，成功助力少儿房间隔缺损的一二审获赔，以及慢性肉芽肿病行造血干细胞移植术重疾的赔付，软骨发育不全的一审成功判决等。此外，在社员关于鞘膜积液案件，针对保险公司以先天性疾病为由的拒赔，我们也给予了专业指导处理。对此我们总结了关于先天性、遗传性疾病案件的处理思路，将相关的经验总结分享给大家。

二、先天性疾病的定义

我们首先要区分一个概念，那就是先天性疾病和遗传性疾病的区别。

1.什么是先天性疾病

先天性疾病就像是胎儿在妈妈肚子里的 “成长历险记” 中遭遇了外界或内在的 “小怪兽”，导致出生时就带着一些小 “瑕疵”。从遗传学角度看，先天性疾病和后天性疾病的界限在于受精卵的形成时刻，凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才出现的，则是后天的。

例如:孕妇在怀孕早期（特别是前三个月）感染风疹病毒、病毒可能突破胎盘屏障，影响胎儿的器官发育，导致先天性心脏病、耳聋、白内障等多种先天性缺陷。该类疾病虽然是出生时即显现，但根源是由于外界环境因素（病毒感染）的介入，而不是由基因或者染色体改变引起的，因此不具备遗传给后代的可能性[3]。

2.遗传病

遗传病呢，则像是家族基因里的 “调皮鬼”，由于精子或卵子发育出了岔子，让胎儿的身体机能可能出现 “故障”。基因的结构或表达调控异常则会导致遗传病的发生，现代医学将人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病及体细胞遗传病等，具有以下特点：呈现显著的家族性传播特征，例如红绿色盲会在家族血缘中传递；同时家族中患病人数分布存在有一定规律，借此能预估发病可能。部分遗传病在个体出生时便有明显表现，像白化病患者，而有些疾病要到一定年龄阶段才发病，例如亨廷顿舞蹈症，往往在35岁以后，由于相关基因中的三核苷酸重复序列异常扩增，致使神经细胞功能逐渐受损，从而引发舞蹈样动作、认知障碍等一系列症状[4]

3.先天性疾病和遗传性疾病的区别

人们常把先天性疾病误等同于遗传病，然而实际上，二者存在着本质性的差异，是截然不同的两个概念。

先天性疾病主要是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界不良因素（如病毒感染、辐射等）或母体内部环境异常（如营养不良、内分泌失调等）作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有异常迹象的疾病。其致病因素多为外界环境或母体孕期的异常状况，而非遗传物质的改变，因此不会遗传给后代。

遗传病是指由遗传物质（基因或染色体）发生改变而引起的疾病，通过生殖细胞传递给后代，使得后代具有发病的潜在风险。这种病可以出生时即刻显现，也可以生后长到一定年龄时才逐渐表现出来。其核心特征是遗传物质的异常改变以及家族性的遗传倾向。

三、保险定义

1.保单规定：现行保险条款中，大多数保险公司把先天性疾病及遗传性疾病规定在责任免除条款范畴。也就是一旦疾病诊断为先天性疾病或者遗传性疾病的，保险公司通常不承担赔偿责任。我们选取某寿险公司保单条款为例，释义如下：

（1）遗传性疾病：指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。

（2）先天性畸形、变形或染色体异常：指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。

3.保险条款规定的例外情况

随着保险公司对于风险把控日益精细化以及重疾条款的持续优化，如今，部分保险公司产品已将一些受先天性、遗传性影响因素的疾病列为保障的范围中，不受“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”条款的限制，如艾森门格综合症、严重甲型及乙型血友病、严重肾穗质囊性病、亚历山大病、线粒体脑肌病、成骨不全症第三型、异染性脑白质营养不良、严重肝豆状核变性。

这些疾病之所以被纳入保障范围，往往是基于医学研究的深入发展、治疗手段的进步以及保险行业对风险的重新评估。例如，对于某些疾病，虽然具有先天性或遗传性因素，但通过现代医学手段可以进行有效的干预和治疗，但治疗费用高昂，保险公司在综合考虑风险和社会责任等因素后，将其纳入保障范围，为患者及其家庭提供一定的经济支持。

四、ICD - 10：理赔的关键依据

在《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）规定中，先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码为Q00-Q79，在此范围的疾病诊断通常被认定为医学定义的先天性疾病，如果大家想要查询疾病编码，可以到国家医保网站进行查询，有助于您快速准确地获取所需信息。

对此，引出一个不容忽视的问题，保险公司条款规定的疾病编码依据为（ICD-10），但究竟有多少投保人了解呢？而且ICD-10如此内容庞杂，专业性极强的文件，保险公司在承保时也未以附件形式发给给投保人，这种情况下，关切投保人重大利益条款怎么证明其履行提示说明义务？这就好比给投保人出了一道 “难题”，而答案却被保险公司 “隐藏” 了起来。

围绕ICD-10在保险理赔中运用，实务操作、条款制定及法律裁判各方面存在很大的争议。

在上海金融法院（2023）沪 74 民终 2159 号案，祝某所患主动脉缩窄疾病编码为 Q25.100，依相关标准属先天性疾病。法院认为保险公司案涉 2.1 第 8 项免责条款对 “先天性畸形不赔” 在形式上，通过背景色及加粗加黑等方式对关键内容予以显示，履行了提示义务；同时提供的投保人签字确认的投保书及回访录音也证明其履行了明确说明义务。而且案涉免责条款对 “先天性畸形” 的解释与行业规范一致且符合理性被保险人的通常理解，虽 ICD - 10 内容繁杂，但从实际操作层面考量，要求保险公司将其全文附于合同并详细阐释不具可行性。

五、常见的拒赔理由

1.罹患病症及施行手术未达到重疾赔付标准。

保险公司在理赔审核过程中，会严格依据保险合同中规定的重疾赔付标准来判断被保险人的病情。如果被保险人所患病症及施行的手术未达到合同约定的重疾程度，保险公司将以此为由拒绝赔付。

2.住院诊断疾病编码为Q开头，或者记载先天性用词，以先天性疾病拒赔。

当被保险人的住院诊断疾病编码处于 ICD - 10 中 Q00 - Q79 范围，或者病历中出现与先天性疾病相关的用词时，保险公司往往会倾向于认定该疾病为先天性疾病，并依据保险条款中的责任免除规定拒绝赔付。然而，这种简单的判定方式可能存在误判的情况，因为疾病编码和诊断用词并不能完全准确地反映疾病的真实性质和成因，还需要综合考虑其他因素。

3.因疾病引起病症施行手术，理赔人员凭经验判属于先天性疾病拒赔

在一些情况下，理赔人员可能会凭借自己的经验判断被保险人所患疾病为先天性疾病，从而作出拒赔决定。但这种经验判断往往缺乏充分的科学依据和详细的调查核实，容易引发争议和纠纷。例如，对于某些复杂的疾病症状，可能是由多种因素共同作用导致的，而不仅仅是先天性因素，但理赔人员如果仅仅依据表面现象和以往经验就认定为先天性疾病并拒赔，显然是不合理的。

六、法院裁判风向：胜诉与败诉的分水岭

（一）法院支持诉请情形

1.法院认为先天性疾病、遗传性疾病保险公司未做提示说明，不发生效力。

在（2022）京 74 民终 1506 号案例中，保险公司认为不应向张某支付保险金，主要争议焦点集中在两个方面：一是张某所患疾病是否属于保险保障的重大疾病；二是法律适用是否适当。对于第一个焦点，虽然保险合同在主文中对投保人的注意义务及免责情形做了说明，包括将张某所患疾病所属的免责情形（先天性畸形、变形或染色体异常）及认定依据 ICD - 10 进行了阐述，但由于这些标准具有高度的专业性，只有具备专业医学知识的人才能理解，而且保险公司未能明确告知投保人应如何判断是否属于免责情形。因此，法院认为张某父亲投保时应按照一般人对保险条款的认知来判定双方权利义务，未采信保险公司的上诉理由。这一案例充分体现了在保险合同中，保险公司不能仅仅依赖复杂专业的条款来规避责任，而应当确保条款的清晰易懂和可操作性，避免因信息不对称而损害投保人的合法权益。

在（2022）川 01 民终 24861 号案例中，何某的案件也有相似之处。保险合同在保险责任范围的表述上存在歧义，对于 “首次” 是针对 “疾病” 还是 “手术” 有不同理解。按照格式条款的解释规则，应作出不利于保险公司的解释。同时，虽然保险合同有责任免除条款且何某签署了相关确认文件，但对于 “遗传性疾病”“先天性畸形、变形或染色体异常” 等专业术语的释义内容未加粗加黑提示，保险公司也未提交其他证据证明履行了明确说明义务。所以，该免责条款对何某不产生效力，保险公司应向何某理赔。

2.保险公司未能举证被保险人所患疾病为先天性疾病，法院认定属于重疾范围支持赔偿保险金

在（2023）粤 15 民终 829 号案例中，保险公司认为林某所患的 “黏多糖贮积症，Ⅳ 型” 属于免责条款中的遗传性疾病，但所举证据不足以证明。而且，ICD - 10 中也未明确该疾病属于遗传性疾病。因此，保险公司应承担举证不能的后果，不能依据免责条款免除责任。

（二）法院不支持诉请情形

1.投保前已经被保险人具有先天性疾病症状，投保时未如实告知，法院判决不予支持赔付

在（2024）鄂 06 民终 3416 号案例中，梁某多次投保时仅填写 “甲状腺结节”，对其母亲张某琴的 “先天性心脏病主动脉瓣二瓣化畸形” 未提及。张某琴早在 2017 年底就有相关病情诊断，且在 2023 年就诊时自诉 6 年前检查出该病况并定期复查。梁某作为张某琴之子，理应知晓其病情。所以，张某琴、梁某以不知情和保险公司未履行健康告知询问义务为由上诉不能成立。由于投保人故意未如实告知，保险公司对于合同解除前发生的保险事故不承担赔偿责任。

2.法院认为保险公司已尽到了提示说明义务，判决不予赔付

在（2020）鲁 08 民终 5638 号案例中，保险公司在保险合同中对免除责任的条款以加黑加粗字体标注，并且上诉人袁某更在 “声明与授权” 部分签字认可保险公司已履行说明义务。因此，法院认定保险公司已履行提示和说明义务，保险合同的免责条款生效。上诉人所患先天性疾病属于免责情形，其主张不能成立。 

七、争议焦点直击：理赔战场上的硝烟

从上述几份判决分析，当事人申请理赔后，保险公司首先会根据病历记载内容判定疾病编码，如果疾病编码在 ICD - 10 的 Q00 - Q79 范围内，保险公司很有可能将会以先天性畸形、变形和染色体异常拒赔，同时也会调查既往病症，以投保时未如实告知为由，拒赔同时解除保险合同。

在弈赔处理案件的过程中，也遇到过诸多争议不清的情形。部分保险公司在处理理赔案件时，先是以退保费为由，与投保人签署退保或者赔偿协议，并在协议中明确记载认可属于先天性疾病的缘由，从而作出赔偿或退保决定，使投保人处于明显不利的地位。这就如同在理赔的 “战场” 上，保险公司凭借其专业优势和资源优势，掌握着更多的 “武器” 和 “策略”，而投保人往往由于缺乏专业知识和经验，处于被动防守的状态，难以有效地维护自身的合法权益。

八、应对策略锦囊

1.投保前需如实告知

对于已经确诊疾病但不确定是否属于先天性或遗传性疾病的情况，投保人应主动与保险业务员或经纪人进行充分沟通，详细询问相关情况，并依据对方的专业答复如实填写健康告知。在沟通和告知过程中，投保人应尽量提供详细准确的疾病信息，以便保险业务员或经纪人能够给出准确的建议和指导。同时，投保人应保留好与业务员或经纪人沟通的记录，以备后续可能出现的纠纷时作为证据使用。避免因隐瞒或误报信息而在后续理赔过程中引发不必要的纠纷。    

2.谨慎签署赔偿协议或做出退保决定

在案件处理流程中，如果出现了纠纷，保险公司若以确诊 “先天性” 或者 “遗传性” 疾病为由进行协商赔付，或者投保人被要求书写认可该疾病属于先天性疾病并同意退保时，投保人一定要保持高度警惕，审慎对待此类提议。因为一旦签署了相关协议，后续寻求法院救济时，首先要面临的就是撤销该份协议的难题。

虽然保险公司可能存在利用优势地位影响投保人做出理赔决定的情况，但各地法院裁判尺度存在差异，部分法院可能会认可当事双方做出的赔偿约定内容，遵循 “禁止反言” 原则，从而不予支持撤销赔偿协议请求。因此，遇到此类纠纷时，投保人应深思熟虑，如有必要，及时寻求专业法律人士的协助，全面了解自身的权利和义务，避免因盲目签署协议而陷入更加被动的局面。

3.保留医保、医疗凭据、就诊记录

在先天性疾病、遗传性疾病保险争议中，结合医学及保险条款定义，先天性疾病是指出生时已经有表现或有迹象的疾病。如果被保险人在长期的生活中均未察觉异常或者无相关就诊记录，那么在提起理赔申请时，投保人可以初步举证该疾病属于赔付范围，此时保险公司需承担证明该项疾病属于先天性疾病的举证责任。因此，投保人应妥善保留所有的医保报销凭证、医疗费用发票、病历本、检查报告、诊断证明等相关就诊记录，这些文件不仅是证明被保险人疾病情况的重要依据，也是在理赔纠纷中维护自身权益的有力武器。